Badania genetyczne przed ciążą
W tym momencie większość lekarzy zajmujących się parami starającymi się o dziecko zaleca im wykonanie nie tylko zupełnie podstawowych badań, takich jak morfologia, ale i badań specjalistycznych, a konkretnie mówiąc badań genetycznych. Dokładnie charakteryzują je teksty opublikowane na stronie www.gyncentrum.pl/panel-preconception.
Skąd się biorą choroby genetyczne?
Do najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych, rozpoznawanych już u małych dzieci, zalicza się m.in. fenyloketonurię, mukowiscydozę oraz rdzeniowy zanik mięśni. Poprzez sprawdzenie DNA potencjalnych rodziców wyznacza się przybliżone prawdopodobieństwo wystąpienia podanych chorób u dziecka.
Badania mają na celu sprawdzenie, czy któryś z rodziców jest nośnikiem mutacji genetycznych. Warto jednak wiedzieć, że obecność tych mutacji nie zawsze jest równoznaczna z późniejszym wystąpieniem choroby genetycznej.
O czym świadczą zdiagnozowane mutacje?
Może bowiem zdarzyć się tak, że tylko u jednego z rodziców wystąpią pewne mutacje w DNA. Dziecko czerpie natomiast swój materiał genetyczny od dwójki rodziców, co może doprowadzić do neutralizacji nieprawidłowości, o ile przynajmniej jeden z tych rodziców nie będzie posiadać konkretnych mutacji.
Ryzyko pojawia się dopiero wtedy, gdy ta sama mutacja genetyczna występuje w strukturze DNA dwójki rodziców. Wciąż nie jest to równoznaczne z wystąpieniem choroby, ale ryzyko jej rozwoju już z tego jednego powodu potrafi wzrosnąć do 25%.
Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?
Strona www.gyncentrum.pl/panel-preconception mówi o tym, że za sprawą specjalistycznych testów możliwe jest szybkie wykrycie potencjalnego ryzyka wystąpienia m.in. choroby Tak Sachs, fenyloketonurii, rdzeniowego zaniku mięśniowego oraz mukowiscydozy.
Ciężkie choroby genetyczne mogą upośledzić dziecięcy organizm zarówno na poziomie psychoruchowym, jak i intelektualnym. Czasami są zagrożeniem nie tylko dla zdrowia, ale i dla życia dziecka.